¿Qué es la citogenética y cómo puede ayudar a la salud de tu bebé?

La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de los cromosomas y las anomalías cromosómicas en relación con la salud. En el ámbito prenatal, la prueba de microarreglo se ha convertido en una herramienta clave para detectar enfermedades genéticas antes del nacimiento.

Acompáñanos a conocer y comprender mejor la citogenética, esto puede ser muy valioso durante el embarazo.

La citogenética es la disciplina que estudia los cromosomas y las alteraciones en los mismos en relación con la salud y las enfermedades de este tipo. Los cromosomas son estructuras en forma de hebra que contienen material genético y se encuentran en el núcleo de las células. Mediante técnicas de análisis y estudio de los cromosomas, la citogenética puede identificar anomalías cromosómicas que pueden estar asociadas con enfermedades genéticas.

Es una técnica avanzada de citogenética que se utiliza durante el embarazo para detectar alteraciones genéticas en el feto. Esta prueba analiza el ADN del feto presente en las células del líquido amniótico o en una muestra de vellosidades coriónicas obtenida a través de una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, respectivamente.

La prueba de microarreglo prenatal utiliza microchips que contienen miles de sondas de ADN para analizar el genoma del feto. Estas sondas pueden identificar cambios en el número de copias de los segmentos de ADN, así como la presencia de pequeñas deleciones o duplicaciones en el genoma fetal. Estos cambios pueden indicar la presencia de enfermedades genéticas específicas.

Es una herramienta importante para la detección temprana de enfermedades genéticas en el período prenatal. Estas son algunas de las razones por las que esta prueba es relevante y valiosa:

Detección de enfermedades genéticas: puede identificar patologías específicas, como el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de DiGeorge y muchas otras afecciones genéticas.

Toma de decisiones informadas: durante el embarazo permite a los padres tomar decisiones informadas sobre el manejo de la salud del feto, las opciones de tratamiento y las posibles intervenciones médicas necesarias después del nacimiento.

Preparación y apoyo emocional: brinda a los futuros padres la oportunidad de prepararse emocionalmente y buscar el apoyo adecuado para enfrentar las posibles enfermedades genéticas del bebé. Esto puede incluir la búsqueda de servicios médicos especializados, terapias tempranas y recursos comunitarios.

Generalmente se realiza durante el segundo trimestre del embarazo. Es necesario que se informe la edad gestacional de la paciente en semanas cumplidas por fecha de última menstruación (FUM) o por ultrasonido gestacional (USG). Implica los siguientes pasos:

• Recolección de la muestra: tu médico realizará un procedimiento denominado amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas para obtener células fetales para el análisis. Estos procedimientos son llevados a cabo por profesionales médicos capacitados y generalmente se realizan bajo la guía de un ultrasonido o eco. Una vez recolectada la muestra, deberá ser entregada al laboratorio con las siguientes condiciones: debes trasladar la muestra de líquido amniótico o vellosidad coriónica a la sucursal más cercana, de preferencia en las primeras 6 horas después de la toma. La muestra de líquido amniótico en jeringa o frasco estéril debe conservarse en refrigeración (entre 4 a 8 ° C) durante su traslado. De preferencia la jeringa debe tener fijado el émbolo y asegurado el capuchón de la aguja para evitar derrame de la muestra. Si la muestra viene en tubos o frascos estériles deben estar cerrados herméticamente. 
• Extracción y análisis del ADN: a partir de la muestra obtenida, se extrae el ADN fetal. Luego, el ADN se procesa y se analiza en el laboratorio de citogenética, utilizando la tecnología de microarreglo, que permite detectar cambios en el número de copias de segmentos de ADN y alteraciones genéticas específicas.
• Interpretación de los resultados: un equipo de especialistas en citogenética analiza los resultados de la prueba de microarreglo prenatal y proporciona un informe detallado que describe cualquier alteración genética identificada, tu médico es el indicado para la interpretación de los resultados.

Es importante recordar que la prueba de microarreglo prenatal es una herramienta de detección y no un diagnóstico definitivo. En caso de identificarse una posible enfermedad genética, se recomienda una confirmación diagnóstica adicional utilizando técnicas más específicas, como la secuenciación del ADN entre otras.

Estos son algunos factores a considerar para la realización del estudio:

• Mujeres con edad materna de riesgo mayor de 35 años 
• Sospecha de síndrome cromosómico
• Anomalía fetal por ultrasonido estructural
• Padres con translocación balanceada
• Historia familiar con anomalías cromosómicas 
• Riesgo de defecto del tubo neural
• Alto riesgo en pruebas de screening (duo/triple marcador, NIPT)

Además, es fundamental buscar asesoramiento genético y apoyo emocional durante todo el proceso de la prueba de microarreglo prenatal. Los profesionales de la salud, como los genetistas y los consejeros genéticos, pueden brindar información detallada, responder preguntas y ayudar a los futuros padres a tomar decisiones informadas.

En conclusión podemos definir que esta prueba es sumamente importante para poder evidenciar enfermedades genéticas. Sigue las recomendaciones de la mano de tu especialista de cabecera que lleve tu embarazo, para que obtengas la orientación necesaria. Nos resulta muy importante reiterar que no realizamos la toma de estas muestras, es decir no realizamos amniocentesis ni biopsia de vellosidades coriónicas.

Instituto Nacional del Cáncer. Definición de citogenética. Recuperado, de: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/citogenetica  Instituto Bernabeu. Microarray en el embarazo. Recuperado, de: https://www.ibbiotech.com/es/info/microarray-en-el-embarazo/  https://es.123rf.com/photo_62317862_los-cromosomas-en-el-fondo-azul-el-concepto-cient%C3%ADfico-3d-ilustraci%C3%B3n.html