Enfermedad celiaca

La enfermedad celíaca (EC) es una condición autoinmune crónica que afecta a múltiples órganos del cuerpo. Esta enfermedad se desarrolla en personas que tienen una predisposición genética y se desencadena por la ingestión de gluten.

El gluten es una proteína del trigo, la cebada y el centeno, compuesta por dos proteínas: gliadinas y gluteninas. Estas proteínas contienen ciertas partes, llamadas epítopos, que el sistema inmunológico reconoce como extrañas, lo que genera una respuesta inflamatoria contra el revestimiento del intestino delgado causando daño, esta puede interferir en la absorción de nutrientes esenciales, provocando síntomas y complicaciones graves.

Hay epítopos ricos en prolina, que activan una respuesta inmune y son más difíciles de descomponer por medio de enzimas del cuerpo. Sin embargo, estos epítopos pueden modificarse gracias a la enzima transglutaminasa tisular (TG2), lo que permite que los linfocitos T los reconozcan más fácil y desencadenen una respuesta inmune sobre todo en personas que tienen los genes HLA-DQ2 o HLA-DQ8.

La enfermedad celiaca puede afectar a cualquiera, pero se ha descubierto una prevalencia destacada en poblaciones del norte de Europa. Además, exhibe un patrón hereditario notable, se estima que entre el 10% y el 20% de los familiares en primer grado (padre, madre o hermanos) de un paciente con enfermedad celíaca también desarrollarán la condición y existe una disparidad de género en la prevalencia, siendo la relación mujeres: hombres de aproximadamente 2:1. 

En cuanto a la edad de inicio, la enfermedad celíaca tiende a manifestarse durante la infancia, aunque también puede surgir en etapas posteriores de la vida. 

En México, la enfermedad celíaca y otras condiciones relacionadas con el gluten representan un desafío significativo para la salud pública. Según datos de la Revista de Gastroenterología de México y la Revista de Medicina Interna, se estima que alrededor del 0.9% de la población mexicana padece de enfermedad celíaca, un 0.7% de la población presenta alergia al trigo, mientras que entre el 10 y el 25% de los familiares de una persona diagnosticada son portadores de la enfermedad. 

Un aspecto crítico en la gestión de la enfermedad celíaca es el diagnóstico oportuno. Desafortunadamente, la demora en el diagnóstico puede ser significativa, llegando hasta los 9 años en algunos casos. Se estima que, por cada caso diagnosticado de EC, hay aproximadamente 7 casos más que permanecen sin diagnosticar, lo que destaca la importancia de una mayor conciencia y detección temprana de esta condición. 

La enfermedad celíaca es una condición compleja cuya causa exacta aún no se comprende completamente. Se cree que la interacción entre factores genéticos, la exposición al gluten y otros elementos desempeñan un papel fundamental en su desarrollo. Aunque se han identificado ciertos factores que pueden contribuir, como las prácticas de alimentación infantil o las infecciones gastrointestinales, su relación con la enfermedad celíaca no está completamente establecida. 

Las causas relacionadas con frecuencia son:

• Sensibilidad a la fracción gliadina del gluten: en personas genéticamente susceptibles, la exposición a esta proteína desencadena una respuesta inmunológica anormal que conduce al daño en el intestino delgado.
• Activación de linfocitos T sensibles al gluten: los linfocitos T, un tipo de célula del sistema inmunológico, se activan en respuesta a epítopos peptídicos derivados del gluten. Esta activación desencadena una respuesta inflamatoria que resulta en la característica atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado.

Además, existen factores de riesgo para presentar esta enfermedad, entre los que se encuentran: 

• Niños con síndrome de Down o síndrome de Turner
• Personas con enfermedades autoinmunes como: 
  • Diabetes mellitus tipo 1.
  • Tiroiditis autoinmunitaria (de Hashimoto), tienen un riesgo incrementado de desarrollar enfermedad celíaca.
• Enfermedad de Addison.
• Padecer colitis linfocítica
• Antecedentes familiares: la presencia de un pariente con enfermedad celíaca o dermatitis herpetiforme aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.
• Síndrome de William
• Predisposición genética: la presencia de ciertos genes, como los HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Estos genes se heredan y se encuentran en individuos con antecedentes familiares de la enfermedad.
• Otros factores ambientales como infecciones gastrointestinales, estrés emocional, eventos quirúrgicos, embarazo o parto.

Detectar la enfermedad celíaca implica una evaluación minuciosa que combina varios enfoques para lograr un diagnóstico preciso y completo. Actualmente, este proceso se basa en tres pilares fundamentales: manifestaciones clínicas, biopsias duodenales y serología, complementados por la mejora clínica, serológica y/o histológica después de retirar el gluten de la dieta. Además, el estudio genético se ha convertido en una herramienta valiosa para el cribado de la enfermedad. 

• Manifestaciones clínicas: se consideran los síntomas y signos que el paciente presenta y que son compatibles con la enfermedad celíaca, como problemas gastrointestinales, fatiga, pérdida de peso, entre otros.
• Biopsias duodenales (intestino delgado): este procedimiento consiste en tomar una muestra de tejido del intestino delgado para evaluar la enteropatía, daño en la mucosa del intestino delgado, característica de la enfermedad celíaca. Se realiza a través de una endoscopía de tubo digestivo alto[GV1] , permitiendo así evaluar las características histológicas del intestino delgado. Las biopsias positivas muestran linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia vellosa, que son indicativas de la enfermedad celíaca. 
• Serología: se llevan a cabo pruebas de laboratorio para detectar la presencia de anticuerpos específicos asociados con la enfermedad celíaca en la sangre del paciente como los AC IGA, IGG gliadina, AC IGG A endomisio, AC IGA anti-endomisio autoanticuerpos IGA, E IGG transglutaminasa y autoanticuerpos IGA transglutaminasa.

En conclusión, la enfermedad celíaca es un trastorno complejo que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque su diagnóstico puede presentar desafíos, especialmente por la variedad de formas en las que puede manifestarse, es fundamental no subestimar la importancia de las pruebas preventivas en la detección temprana y el manejo efectivo de esta condición.

Cuidar de nuestra salud es una responsabilidad que no debemos tomar a la ligera. Al realizar pruebas preventivas y buscar atención médica cuando sea necesario, podemos detectar y manejar eficazmente condiciones como la enfermedad celíaca, mejorando así nuestra calidad de vida y bienestar general. 

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N. 

Revisado/Modificado: mayo 2024

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