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Enfermedad de Parkinson

Es una imagen de un adulto mayor con un bastón mientras una enfermera lo ayuda a caminar, en la imagen solo se ve del pecho hacia abajo.

La enfermedad de Parkinson (EP), definida por James Parkinson en 1817, es un trastorno neurológico que provoca movimientos involuntarios o incontrolables, como temblores, rigidez y dificultades con el equilibrio y la coordinación. Los síntomas suelen comenzar de manera gradual y empeoran con el tiempo. A medida que la enfermedad progresa, las personas pueden enfrentar dificultades para caminar y hablar, así como cambios mentales y de comportamiento, problemas para dormir, depresión, dificultades de memoria y fatiga.

Epidemiología

La enfermedad de Parkinson suele comenzar entre los 50 y 65 años. Puede presentarse tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, se reporta una mayor prevalencia en hombres.

Aunque la enfermedad de Parkinson suele aparecer después de los 60 años en la mayoría de las personas, entre el 5% y el 10% de los casos se inician antes de los 50 años. Esta forma de inicio temprano a menudo es hereditaria, y también se ha relacionado con alteraciones genéticas específicas. 

El 5% de los casos tienen un inicio antes de los 40 años y se asocia a variantes genéticas. De acuerdo con los datos del Instituto Nacional de las Personas Adultas Mayores, en países de altos ingresos, la incidencia es de 14 por cada 100,000 habitantes en la población general y de 160 por cada 100,000 en personas mayores de 65 años. 

Causas 

Aunque no existe una causa identificada específicamente, se ha estudiado que la enfermedad ocurre cuando las neuronas no producen suficiente dopamina, una sustancia crucial para el funcionamiento del cerebro que interviene, entre otras funciones, en los mecanismos del movimiento. 

Entre estos se encuentran:

  • Predisposición genética: entre un 10% y un 25% de las personas afectadas tienen familiares que sufren o han sufrido de Parkinson. Además, se han identificado varias mutaciones genéticas que pueden causar la enfermedad.
  • Presencia de Cuerpos de Lewy: estas son acumulaciones de sustancias específicas dentro de las neuronas cerebrales. Son marcadores microscópicos de la enfermedad de Parkinson. Los cuerpos de Lewy son indicativos importantes para los investigadores sobre la causa de la enfermedad.
  • Presencia de alfa-Sinucleína en los Cuerpos de Lewy:  Esta proteína se encuentra en todos los cuerpos de Lewy en forma de una masa que las células no pueden eliminar. Actualmente, la alfa-sinucleína es un objetivo importante en la investigación del Parkinson, ya que se logró identificar en el líquido cefalorraquídeo de las personas que padecen esta enfermedad. 

La acumulación de sinucleína no se limita al cerebro, sino que también afecta a las células nerviosas del corazón, el esófago, los intestinos y otros órganos. Este trastorno sistémico provoca otros síntomas, como aturdimiento al ponerse de pie, estreñimiento y dificultad para tragar, dependiendo de dónde se acumule la sinucleína.

Factores de riesgo

Se han identificado varios factores de riesgo que pueden contribuir al desarrollo y progresión de la enfermedad de Parkinson. Dentro de estos se encuentran: 

  • Edad: La prevalencia de la enfermedad aumenta exponencialmente a partir de la sexta década de vida.
  • Factores genéticos:
    • El 90% de los casos de Parkinson son esporádicos y no se deben a una alteración genética específica.
    • Entre el 15% y el 25% de las personas con Parkinson tienen antecedentes familiares.
    • Se han asociado seis o siete mutaciones genéticas, siendo la mutación del gen LRRK2 el más conocido y asociado al 40% de los casos genéticos.
  • Sexo: los hombres tienen una mayor probabilidad de padecer este padecimiento
  • Consumo de metanfetamina: aumentan la concentración extracelular de dopamina. En estudios experimentales con animales, se ha observado daño en las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra (región del cerebro, mesencéfalo), produciendo cambios patológicos similares a los observados en pacientes con Parkinson.
  • Historia personal de melanoma: individuos con antecedentes de melanoma, posiblemente debido a una predisposición genética común.
  • Otros factores: daño cerebral traumático, índice de masa corporal, diabetes mellitus, colesterol sanguíneo, hipertensión arterial, consumo de alcohol y hormonas posmenopáusicas también se asocian con la enfermedad.

¿Cómo se detecta?

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson se basa inicialmente en la historia clínica y el examen físico. La historia clínica puede proporcionar información sobre antecedentes familiares y síntomas motores o no motores.

La “International Parkinson and Movement Disorder Society” (MDS) ha establecido criterios de diagnóstico conocidos como “Clinical Diagnostic Criteria for Parkinson’s Disease (MDS-PD Criteria)”. Estos criterios se utilizan como guía diagnóstica y se aplican a pacientes con parkinsonismo. Para diagnosticar EP basado en la presentación clínica, los individuos deben cumplir con dos de los siguientes cuatro criterios de soporte:

  1. Temblor en reposo
  2. Mejoría dramática con terapia dopaminérgica: evalúa la respuesta positiva a medicamentos que aumentan los niveles de dopamina.
  3. Presencia de disquinesias inducidas por levodopa: observación de movimientos involuntarios causados por el tratamiento con levodopa.
  4. Pérdida olfatoria o denervación simpática cardíaca: identifica la disminución del sentido del olfato o problemas en la función nerviosa del corazón.

Además, existen estudios de laboratorio que permiten confirmar la enfermedad de Parkinson, entre esto se encuentran:

  • Biomarcador Gen SNCA: se asocia con variaciones en el gen SNCA, que codifica la alfa-sinucleína, principal componente de los cuerpos de Lewy.
  • Alfa-Sinucleína en Líquido Cefalorraquídeo (LCR): puede ser detectada en el LCR, donde sus niveles totales están disminuidos en sinucleinopatías. La combinación de la forma fosforilada y la concentración total de alfa-sinucleína en el LCR puede ayudar a distinguir la EP de parkinsonismos atípicos.

El diagnóstico preciso de la EP implica una combinación de evaluación clínica detallada y pruebas complementarias para asegurar un tratamiento adecuado y personalizado. 

Complicaciones

La enfermedad suele estar acompañada de varios problemas adicionales, que, aunque pueden tratarse, afectan significativamente la calidad de vida de quienes la padecen. A continuación, se detallan las complicaciones más comunes:

  • Dificultades cognitivas: problemas para pensar, en etapas avanzadas de la enfermedad, es común experimentar demencia y otros problemas cognitivos. Generalmente, los medicamentos no son muy efectivos para tratar estos síntomas.
  • Cambios emocionales: la depresión puede aparecer en las primeras etapas de la enfermedad. El tratamiento de la depresión puede facilitar el manejo de otros síntomas del Parkinson. 
  • Problemas de deglución y alimentación: a medida que la enfermedad avanza, puede haber dificultades para tragar, lo que provoca acumulación de saliva y babeo.
  • Problemas para dormir: despertarse frecuentemente durante la noche, despertarse temprano o quedarse dormido durante el día. Pueden experimentar trastorno de conducta del sueño en fase de movimientos oculares rápidos y sueños vívidos.
  • Problemas con la vejiga: problemas para contener la orina o dificultad para orinar.
  • Estreñimiento: complicación común porque el sistema digestivo funciona lentamente.
  • Cambios en la presión arterial
  • Disfunción del olfato: dificultad para identificar o diferenciar olores.
  • Dolor: Algunos pacientes experimentan dolor en áreas específicas o en todo el cuerpo.
  • Disfunción sexual: puede haber una disminución del deseo o el rendimiento sexual.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico complejo y progresivo que afecta el movimiento y puede provocar una amplia gama de complicaciones adicionales que impactan significativamente la calidad de vida.

El diagnóstico y el tratamiento temprano son esenciales para manejar eficazmente la enfermedad y mitigar sus síntomas. La comprensión de las complicaciones asociadas, desde problemas cognitivos y emocionales hasta dificultades físicas y de funcionamiento diario, permite a los pacientes y sus cuidadores adoptar estrategias y tratamientos adecuados.

El apoyo y el conocimiento sobre la enfermedad son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. 

 

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N. 

Revisado/Modificado: junio 2024

  Referencias bibliográficas

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