¿Qué es la acromegalia?

La acromegalia es una enfermedad crónica rara con una producción excesiva y prolongada de la hormona del crecimiento (GH), que lleva a un aumento anormal en los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Por lo regular, esta condición se asocia con un adenoma hipofisario, tumor benigno localizado en la hipófisis, una glándula pequeña en la base del cerebro que regula varias funciones hormonales del cuerpo.

Los síntomas de la acromegalia se desarrollan de manera gradual y pueden tardar varios años en ser evidentes. Entre los signos más comunes se encuentran el crecimiento desproporcionado de manos, pies y facciones del rostro, como la mandíbula y la frente. Además, los pacientes suelen experimentar dolor en las articulaciones, fatiga, y una serie de complicaciones metabólicas como la diabetes mellitus y la hipertensión.

La acromegalia es una enfermedad rara cuya incidencia y prevalencia han sido estudiadas a nivel global. Según investigaciones recientes, la incidencia mundial de la acromegalia se estima en aproximadamente 4 casos por cada millón de personas al año. En términos de prevalencia, se estima que entre 40 y 60 personas por cada millón padecen esta condición, aunque algunos estudios recientes sugieren que la prevalencia podría ser tan alta como 85 personas por millón debido al aumento en la detección y diagnóstico de la enfermedad.

El inicio de los síntomas clínicos de la acromegalia suele ocurrir sobre los 32 años, pero por la naturaleza insidiosa (ocurre lenta, oculta y engañosa) de la enfermedad, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 40 o 45 años. Este retraso diagnóstico no muestra variaciones significativas en cuanto a género, raza o etnia. 

La enfermedad es causada por la producción excesiva de la hormona del crecimiento (GH). Sin embargo, en algunos casos, la acromegalia puede estar asociada con síndromes genéticos hereditarios, que aumentan el riesgo de desarrollar tumores productores de GH. Algunos de los síndromes más comunes incluyen:

• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1): síndrome hereditario que causa tumores en las glándulas endocrinas, incluyendo la hipófisis.

• Complejo de Carney

• Adenomas hipofisarios aislados familiares (FIPA)

• Acrogigantismo ligado al X (XLAG): trastorno genético que causa un crecimiento excesivo debido a la producción descontrolada de GH.

• Síndrome de McCune-Albright: trastorno genético que afecta la piel, los huesos y las glándulas endocrinas, incluyendo la hipófisis.

• Síndrome de Nevo-Mélanoma Familiar (NF1)

• Síndrome de Sotos: crecimiento excesivo y un mayor riesgo de tumores hipofisarios.

• Poligénesis Familiar: aunque es raro, puede haber predisposición genética a desarrollar adenomas hipofisarios.

• Edad: tener entre 40 y 50 años, aunque los síntomas pueden comenzar a manifestarse desde los 30.

• Género:  mayor prevalencia en mujeres.

• Factores ambientales: exposiciones específicas a toxinas o condiciones de vida particulares, aunque se requiere más investigación para establecer una relación directa.

• Factores de crecimiento y desarrollo: alteraciones en los mecanismos de regulación de la HC durante el crecimiento y desarrollo pueden predisponer al desarrollo de acromegalia en la adultez.

Es importante destacar que, aunque existen factores de riesgo identificables, la acromegalia sigue siendo una enfermedad poco común y la mayoría de los casos ocurren esporádicamente sin una causa o factor de riesgo claro. La detección temprana y el diagnóstico oportuno son cruciales para el manejo efectivo de la enfermedad y la prevención de sus complicaciones a largo plazo.

La acromegalia es una condición poco frecuente y su diagnóstico puede ser complejo, ya que los cambios físicos ocurren lentamente y pueden ser atribuidos a otras condiciones. Conoce las pruebas que permiten detectar esta enfermedad:

• Concentración de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1): es una proteína cuya producción es estimulada por la hormona del crecimiento (GH). La medición de IGF-1 en suero es la prueba más confiable para el diagnóstico de acromegalia. Los niveles elevados de IGF-1 indican un exceso de GH, que es característico de la acromegalia. La prueba se realiza mediante un análisis de sangre, donde se mide la concentración de IGF-1 en suero, y los resultados deben interpretarse según la edad del paciente, ya que los niveles normales varían con la edad.
• Curva de Tolerancia a la Glucosa (PTGO) y Hormona del crecimiento en suero: es el estándar de oro para confirmar la acromegalia. Durante esta prueba, se mide la hormona del crecimiento (GH) en suero antes y después de la ingesta de una solución de glucosa. En personas sin acromegalia, la glucosa suprime los niveles de GH, pero en pacientes con acromegalia, esta supresión es inadecuada. Una concentración de GH superior a 1 ng/mL después de dos horas indica acromegalia.
• Hormona del crecimiento en Suero: aunque es menos precisa, los niveles elevados de GH sin la variabilidad normal pueden apoyar el diagnóstico. Esta prueba se realiza con una muestra de sangre, pero los resultados deben considerarse junto con otras pruebas debido a la variabilidad de los niveles de GH.
• Factor de crecimiento unido a proteína IGFBP-3 en Suero: el IGFBP-3 es la principal proteína de unión al IGF-1 en suero y su producción también está regulada por la GH. Aunque las concentraciones de IGFBP-3 suelen estar elevadas en la acromegalia, la superposición con valores normales limita su utilidad diagnóstica. Esta prueba se realiza mediante un análisis de sangre, pero no es tan confiable como la medición directa de IGF-1.
• Resonancia de Fosa Posterior(MRI): es una prueba que se utiliza para ver la hipófisis e identificar la presencia de adenomas somatotropos, que son la causa más común de acromegalia. Este estudio de imagen permite detectar tumores muy pequeños y evaluar su extensión anatómica. La MRI es crucial para determinar el tratamiento adecuado, ya que confirma la presencia de un adenoma hipofisario en la mayoría de los casos de acromegalia.

• La acromegalia es una enfermedad crónica que, si no se trata a tiempo, puede llevar a una serie de complicaciones graves que afectan la calidad de vida y pueden reducir la esperanza de vida de los pacientes. A continuación, se describen algunas de las principales complicaciones asociadas a esta condición:

• Hipertensión: la presión arterial alta es una complicación común en pacientes con acromegalia. El exceso de hormona del crecimiento (GH) y de IGF-1 puede llevar a un aumento sostenido de la presión arterial, lo que incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares.

• Colesterol alto: la enfermedad puede alterar el metabolismo de los lípidos, lo que lleva a un aumento del colesterol y, en consecuencia, a un mayor riesgo de arteriosclerosis y enfermedades cardíacas.

• Problemas cardíacos: el agrandamiento del corazón o miocardiopatía es una de las complicaciones más serias de la acromegalia. Esta condición puede llevar a insuficiencia cardíaca, arritmias y otros trastornos graves que ponen en riesgo la vida del paciente. Llegan a afectar al 60% de los pacientes con la enfermedad.

• Osteoartritis: el crecimiento excesivo de los huesos y tejidos blandos puede llevar al desgaste de las articulaciones, causando osteoartritis. Esta condición se caracteriza por dolor y rigidez en las articulaciones, lo que limita la movilidad y afecta la calidad de vida.

• Diabetes Tipo 2: la resistencia a la insulina, causada por niveles elevados de GH y IGF-1, puede derivar en diabetes tipo 2. Esta complicación metabólica aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y otros problemas de salud graves.

• Bocio: es el agrandamiento de la glándula tiroides, es común en personas con acromegalia. Aunque el bocio suele ser benigno, puede causar problemas respiratorios o de deglución si no se trata.

• Pólipos en el colon: tienen un mayor riesgo de desarrollar pólipos precancerosos en la pared del colon. Estos pólipos pueden progresar a cáncer colorrectal si no se detectan y tratan a tiempo.

• Síndrome del túnel carpiano: es causado por la compresión del nervio mediano en la muñeca, lo que resulta en dolor, entumecimiento y debilidad en las manos. Este trastorno es común debido al crecimiento de tejidos blandos.

• Aumento del riesgo de tumores cancerosos: especialmente en el colon y otros órganos del sistema digestivo. Esto se debe al crecimiento anormal de las células provocado por el exceso de IGF-1.

• Fracturas: el crecimiento anormal de los huesos puede llevar a fracturas, especialmente en la columna vertebral, y a la compresión de la médula espinal, lo que causa dolor intenso y potencialmente parálisis.

• Problemas de visión: los adenomas pituitarios pueden presionar los nervios ópticos, causando cambios en la visión o incluso pérdida parcial o total de la visión si no se tratan a tiempo.

• Complicaciones pulmonares: incluyen apnea obstructiva del sueño (la respiración se detiene y se reanuda repetidamente durante el sueño, aumenta el riesgo de hipertensión, arritmias y otros problemas cardiovasculares), insuficiencia respiratoria, tórax en barril, hiperventilación e hipertrofia de la mucosa laríngea, lo que contribuye a los ronquidos.

La acromegalia es una enfermedad poco común y grave que, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede llevar a complicaciones significativas y potencialmente mortales. Desde problemas cardiovasculares y pulmonares hasta un mayor riesgo de cáncer, las secuelas de esta enfermedad afectan múltiples sistemas del cuerpo. El diagnóstico temprano, apoyado por pruebas bioquímicas como la medición del IGF-1 y la resonancia magnética de la hipófisis, es esencial para iniciar un tratamiento adecuado que pueda mitigar estas complicaciones. La intervención oportuna no solo mejora los síntomas, sino que también previene la progresión de la enfermedad, prolongando y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Por ello, la concientización sobre los signos y síntomas de la acromegalia es clave para una detección temprana y un manejo efectivo.

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez
          Ced. Prof. 13591084
          Escuela Superior de Medicina, I.P.N. 
Revisado/Modificado: septiembre 2024

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