Síndrome de Down: Trisomía 21

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común entre los recién nacidos vivos. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en las células del bebé. Este síndrome es la principal causa de discapacidad intelectual congénita.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células del cuerpo humano, cuya función es almacenar información genética organizada en genes. Por lo regular, las células contienen 23 pares de cromosomas.  En las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, por eso se le conoce como trisomía 21. 

Existen tres tipos de síndrome de Down. Sin observar los cromosomas, no se suele distinguir entre un tipo y otro. Estos son:

• Trisomía 21: Es el más común, en este tipo, cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21. 
• Síndrome de Down por translocación: Se caracteriza por tener una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar del cromosoma 21 separado. 
• Síndrome de Down con mosaicismo: En este tipo algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen dos copias. Los niños afectados pueden tener menos características de la afección. 

El síndrome de Down afecta uno de cada 1100 recién nacidos a nivel mundial; es uno de los trastornos congénitos graves más frecuentes y es la causa más común de las discapacidades de aprendizaje en niños. 

A inicios del siglo XX, la expectativa de vida era de 10 años, el día de hoy el 80% de los adultos con este síndrome, superan los 50 años. El monitoreo del padecimiento permite una mejor calidad de vida.

En México, la prevalencia de la enfermedad es de uno de cada 691 nacimientos y es más común en niñas. Según el estudio de: “Prevalencia de Síndrome de Down” demostró que los embarazos a partir de los 35 a 39 años tienen un 12.09 de prevalencia; de 40 a 44 años, con 37.41; y mayores de 45 años con 43.59 por cada 10 mil nacimientos.

El síndrome de Down es multifactorial, los factores se pueden clasificar en ambientales y fisiológicos. Estos son: 

Ambientales:

• Exposiciones a tóxicos ambientales y sustancias químicas. 
• Uso de fármacos para el tratamiento de enfermedades psicológicas.
• Uso descontrolado de anticonceptivos orales, hormonales o espermicidas, pueden causar cambios en el sistema reproductor femenino que favorecen el síndrome. 

Fisiológicos:

• Edad avanzada de la madre, a partir de los 35 años el riesgo incrementa.
• Posible falta de producción de proteínas asociadas al proceso de división celular en los ovarios de la abuela, lo que afecta la correcta división celular meiótica en las células germinales de la madre. 
• Si la madre se concibió a una edad avanzada.
• Antecedentes familiares con síndrome de Down.

Existen dos tipos principales de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: las pruebas de detección, permite determinar si es necesario realizar otras pruebas llamadas de diagnóstico, que indican si el bebé tiene o no la afección. Dentro de estas pruebas se encuentran:

• Duo marcador: es un estudio permite la detección de anomalías fetales. Se realiza en una muestra de sangre materna y determina dos marcadores bioquímicos: la proteína asociada al embarazo A (PAPP-A) y la hormona gonadotropina coriónica humana (B-HCG libre). También incluye el cálculo de riesgo para Trisomía 18 y 21. Se realiza entre la semana 9 y 13.5 de gestación. No puede realizarse este examen para mujeres embarazadas de trillizos o más bebés, ya que no es posible calcular el riesgo.
• Cuádruple marcador: Este estudio se realiza en una muestra de sangre materna y determina 4 marcadores bioquímicos: alfafetoproteína, estriol libre, Inhibina A y hormona gonadotropina coriónica humana (B-HCG libre). Esta prueba permite detectar el riesgo del desarrollo de espina bífida, trisomía 18 y trisomía 21. Se realiza entre la semana 14 y 22 de gestación y en embarazos mayores de 3 fetos o más. 
• Ultrasonido obstétrico estructural: es un estudio de imagenología médica que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas del feto en el útero materno. Este ultrasonido se realiza entre la semana 14 y 24 del embarazo y se usa para evaluar la anatomía y el desarrollo fetal, buscando anomalías estructurales en el feto, como malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural, problemas en órganos internos, entre otros. 
• Microarreglo prenatal: permite detectar estas enfermedades desde que el bebé se está formando en el útero. Esta técnica avanzada utiliza dos tipos de muestras: el líquido amniótico, que protege al feto evitando que se aproxime demasiado a las paredes del útero, y las vellosidades coriónicas, que proporcionan los nutrientes necesarios para un crecimiento adecuado. Ambas muestras deber ser tomadas mediante procedimientos médicos avanzados, preferentemente entre las 15 y 20 semanas de gestación. El análisis de la muestra dura aproximadamente 30 días y su objetivo principal es conocer las características genéticas y moleculares del feto. Esto permite a los padres y al médico tratante anticipar el estado de salud del bebé antes del nacimiento.
• NIPT (Prueba de ADN fetal en sangre materna): por sus siglas en inglés (Non-Invasive Prenatal Testing), es una prueba de laboratorio que analiza el ADN fetal presente en una muestra de sangre materna durante el embarazo. Esta prueba se utiliza para detectar anomalías cromosómicas comunes, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, así como para determinar el sexo del feto. El NIPT es una prueba no invasiva y de alta precisión que se realiza a partir de la décima semana de gestación.

Las pruebas de detección y las de diagnóstico no pueden predecir el impacto que el síndrome de Down tendrá en el bebé, ya que esto varía de un caso a otro.

Existen diversas complicaciones en los pacientes con síndrome de Down que pueden afectar su calidad de vida. 

• Dislocación de la cadera.
• Enfermedades gastrointestinales como la obstrucción intestinal o la enfermedad de Hirschsprung Enfermedades tiroideas.
• Anemia.
• Leucemia diagnosticada desde la lactancia o la infancia temprana.
• Cardiopatías congénitas.
• Afecciones respiratorias, como el asma o la apnea obstructiva del sueño.
• Diabetes tipo 1.
• Retraso en el desarrollo sexual.
• Hipoacusia (pérdida auditiva) total o parcial.
• Problemas oculares como la miopía y el estrabismo.

Como podemos ver, el síndrome de Down es una condición genética que acompaña a las personas desde el momento de su concepción y plantea desafíos tanto para quienes lo viven directamente como para sus familias. El diagnóstico a tiempo y el monitoreo continuo durante el embarazo son cruciales en la preparación de los futuros padres para acoger y apoyar adecuadamente a su hijo. 

La detección temprana no solo permite a las familias hacer planes de salud y educación específicos, sino que también permite la búsqueda de apoyo emocional necesario.

Aceptar la responsabilidad que representa tener un bebé con síndrome de Down es, sin duda, complejo, pero es importante recordar que el amor, la comprensión y el apoyo familiar incondicional pueden marcar una diferencia significativa en la vida de la persona que vive con esta afección.

Por eso, motivamos a los futuros padres y a sus familias a buscar apoyo, informarse y abrir sus corazones al viaje que tienen por delante, recordando siempre que el amor es el pilar más fuerte en el desarrollo de cualquier individuo.

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N.

Revisado/modificado: abril 2024

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