Tamiz neonatal | ¿Para qué es y qué detecta?

El tamiz neonatal es un estudio fundamental de medicina preventiva que permite identificar enfermedades graves en etapas tempranas de la vida. Se realiza en recién nacidos aparentemente sanos, con el objetivo de detectar afecciones que, aunque no presenten síntomas al nacer, podrían ocasionar discapacidad permanente, retraso en el desarrollo o incluso la muerte si no se tratan a tiempo.

Este procedimiento comenzó a utilizarse en los años 60 con la detección de la fenilcetonuria, una alteración del metabolismo que impide procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina. Con el paso de los años, gracias a avances tecnológicos como la espectrometría de masas en tándem una técnica que analiza simultáneamente múltiples sustancias presentes en una pequeña muestra de sangre, fue posible ampliar la gama de enfermedades a detectar.

A diferencia de otros estudios clínicos, el tamiz neonatal se caracteriza por ser proactivo: se aplica antes de que surjan manifestaciones clínicas, cuando el daño aún puede prevenirse. Esto permite iniciar tratamientos médicos o dietéticos que cambian por completo el pronóstico de los pacientes.

La importancia del tamiz neonatal no reside solo en su capacidad diagnóstica, sino en el impacto que tiene sobre la calidad de vida y el desarrollo futuro del niño. Se estima que, por cada mil nacimientos, al menos uno presenta una enfermedad detectable mediante tamizaje, lo que hace evidente su valor clínico y social.

El tamiz neonatal debe realizarse entre las 24 y 72 horas de vida del recién nacido, una vez que el bebé ha iniciado su alimentación y los procesos metabólicos están en marcha. El procedimiento es sencillo, seguro y prácticamente indoloro, pero debe realizarse por personal capacitado para asegurar una toma de muestra adecuada.

• Se realiza una pequeña punción en el talón del recién nacido.

• Se recogen unas gotas de sangre en una tarjeta especial de papel filtro, conocida como tarjeta de Guthrie.

• Esta tarjeta se deja secar a temperatura ambiente y se envía a un laboratorio certificado, donde se analizan los compuestos presentes en la muestra.

El análisis se lleva a cabo mediante una técnica llamada espectrometría de masas en tándem, que permite detectar múltiples alteraciones metabólicas con una sola muestra. Esta tecnología identifica si el organismo del recién nacido está procesando correctamente sustancias esenciales como aminoácidos, azúcares y grasas. Cuando alguno de estos procesos falla, pueden acumularse compuestos tóxicos que dañan órganos como el cerebro, el hígado o el corazón.

Lo más relevante de este estudio no es solo la toma de muestra, sino que exista un sistema de seguimiento clínico eficiente. Ante un resultado anormal, el laboratorio debe notificar de inmediato al personal médico para confirmar el diagnóstico con pruebas específicas y comenzar el tratamiento lo antes posible. La detección oportuna, acompañada de atención médica continua, puede prevenir complicaciones irreversibles e incluso salvar la vida del bebé.

El tamiz neonatal permite identificar enfermedades metabólicas que, aunque no presentan síntomas al nacer, pueden generar daño severo si no se tratan a tiempo. Estas alteraciones afectan procesos bioquímicos esenciales del organismo, como la descomposición de proteínas, grasas y azúcares. La acumulación de sustancias tóxicas o la deficiencia de compuestos vitales pueden provocar retraso en el desarrollo neurológico, daño hepático, insuficiencia cardiaca o crisis hormonales graves.

Entre las principales condiciones que se evalúan se encuentran:

• Fenilcetonuria (PKU): trastorno en el metabolismo de la fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos. Si no se detecta, puede causar daño cerebral irreversible.

• Galactosemia: impide metabolizar correctamente la galactosa, un tipo de azúcar presente en la leche. Sin tratamiento, puede provocar ictericia, convulsiones, daño hepático o septicemia (respuesta exagerada a una infección grave).

• Hiperplasia suprarrenal congénita: afecta la producción de hormonas esteroides como el cortisol y la aldosterona, esenciales para mantener la presión arterial y el equilibrio electrolítico.

• Hipotiroidismo congénito: reduce o impide la producción de hormonas tiroideas, necesarias para el desarrollo cerebral y el crecimiento físico. Es una de las causas prevenibles de discapacidad intelectual más frecuentes.

• Deficiencia de biotinidasa: interfiere con la utilización de la biotina (vitamina B7), lo que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Puede generar convulsiones, pérdida de audición o dermatitis severa si no se detecta.

Estos trastornos son conocidos como errores innatos del metabolismo y, si se identifican en etapa preclínica, permiten iniciar tratamientos inmediatos que reducen complicaciones y mejoran significativamente el pronóstico del paciente.

El tamiz neonatal no es un procedimiento opcional, sino una medida esencial en salud pública que puede marcar la diferencia entre una vida saludable y una vida con discapacidades prevenibles. Omitir esta evaluación equivale a perder la oportunidad de diagnosticar enfermedades silenciosas que, sin tratamiento oportuno, pueden progresar rápidamente hacia daños irreversibles o incluso la muerte del recién nacido.

Diversos estudios han demostrado que los programas de tamizaje implementados con cobertura nacional reducen significativamente la carga de enfermedad en la infancia y los costos asociados a tratamientos prolongados, hospitalizaciones o discapacidad permanente. Además, brindan certeza diagnóstica a las familias y facilitan la toma de decisiones médicas informadas desde los primeros días de vida.

Dejar pasar esta prueba compromete no solo el bienestar del recién nacido, sino también la equidad en salud. Todo recién nacido, sin importar su lugar de nacimiento, tiene derecho a beneficiarse de este avance científico que salva vidas.

Un resultado alterado en el tamiz no debe generar pánico ni falsas seguridades: requiere un análisis integral que considere la historia clínica del paciente, pruebas confirmatorias y protocolos de actuación definidos. Solo un médico capacitado puede traducir ese dato inicial en un diagnóstico certero, diseñar un plan terapéutico individualizado y acompañar a la familia en el proceso.

Además, el profesional de la salud tiene la responsabilidad de orientar, educar y comunicar con claridad el propósito del tamiz, sus alcances y limitaciones, evitando malentendidos que puedan derivar en decisiones precipitadas o abandono del seguimiento médico. En ese sentido, el médico no solo detecta enfermedades: construye confianza, evita daños mayores y actúa como garante del derecho a una infancia saludable.

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N. 

Revisado/Modificado: junio 2025

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