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Pruebas prenatales

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Apreciable Doctor(a):

Laboratorio Médico del Chopo pone a su disposición y la de sus pacientes, las pruebas de Microarreglo prenatal (Cytoscan Optima) y NIPT (Test prenatal no invasivo) para contar con la oportunidad de realizarse estudios a nivel genómico que apoyarán el diagnóstico prenatal.

 

Microarreglo prenatal


La Asociación Estadounidense de Obstetricia y Ginecología, la Asociación Canadiense de Obstetricia y Ginecología y la Asociación Europea de Citogenética han publicado las pautas que recomiendan la tecnología del Microarreglo como el método de detección de diagnóstico prenatal de primera línea después de identificar alteraciones estructurales fetales por ultrasonido.

El objetivo del diagnóstico prenatal de precisión a través del Microarreglo (Microarray o CMA) es conocer las características genéticas y moleculares del feto, detectando y previniendo posibles enfermedades y malformaciones congénitas. Esta información permite a los padres anticipar cuál va a ser el estado de salud de su bebé antes del nacimiento.

Una descripción detallada de los hallazgos moleculares observados y si es necesario incluye un estudio de cariotipo o FISH como pruebas complementarias que permiten una mejor caracterización.

Lo realiza el área de Citogenética de nuestro laboratorio de referencia CARPERMOR de la Ciudad de México el cual tiene las Acreditaciones por el College of American Pathologists (CAP) y la Entidad Mexicana de Acreditación (EMA).

  • Se realiza con tecnología de vanguardia en el diagnóstico prenatal a través de la plataforma GeneChip scanner 300007G y Chip Cytoscan Optima
  • Es realizado por personal altamente calificado en Biología Molecular
  • Es el único en el país que incluye el estudio de Cariotipo
  • Es el único que puede incluir o no el estudio de FISH, dependiendo del hallazgo en el microarreglo; esto, en atención a las sugerencias de algunas guías internacionales en las que determinadas alteraciones cromosómicas sean confirmadas por otras técnicas moleculares
  • Se analiza y realiza en nuestro laboratorio de referencia acreditado por la Entidad Mexicana de Acreditación y por el College of American Pathologists
  • Somos el único laboratorio a nivel nacional que emite el resultado en 15 días
  • Laboratorio Médico del Chopo no realiza la toma de muestras en nuestras sucursales, únicamente recibe la muestra de líquido amniótico y vellosidad coriónica.
  • La muestra de líquido amniótico o vellosidad coriónica debe ser trasladada a la sucursal más cercana, de preferencia, en las primeras 6 horas después de la toma y sin sobrepasar las 48 horas.
  • La muestra de líquido amniótico en jeringa o frasco estéril debe conservarse en refrigeración (entre 4 a 8 °C) durante su traslado.

NIPT

Prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal libre en sangre materna a partir de la semana 10 de embarazo. Proporciona un tamiz más seguro para detectar las anormalidades cromosómicas en los embarazos de alto riesgo, embarazos múltiples y la fertilización in vitro (FIV) con óvulo de donador.

La prueba de microarreglo se ofrece de manera gratuita en caso de obtener un NIPT positivo.

Es un screening que permite determinar la probabilidad, entre un 95% a un 99%, de que el feto presente alteraciones cromosómicas como aneuploidías y/o algunas microdeleciones más frecuentes.

El análisis de ADN fetal libre de la placenta presenta una oportunidad para la detección temprana de ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.

  • índice de confiabilidad del 99.9%

  • Analiza más regiones que otras pruebas de NIPT

  • Prueba una selección de microdeleciones/duplicaciones de un tamaño entre 3Mb y 40Mb

  • Los resultados son claros, directos, con sensibilidad y especificidad altas

  • Reporta anormalidades cromosómicas fetales, tanto comunes como raras. Desde las trisomías 21, 18 y 13 hasta las aneuploidías sexuales fetales y variantes selectas en el número de copias

  • Posibilidad de ordenar el tamiz desde la décima semana de gestación

  • Microarreglo prenatal
  • Cariotipo en líquido amniótico
  • FISH prenatal (cromosomas 13, 18, 21, X e Y)
  • Cariotipo en vellosidades coriónicas

Conozca y descargue los trabajos científicos referentes a esta prueba:

Application of chromosome microarray

CytoScan optima

Daum2019

Update on noninvasive prenatal testing: A review based on current worldwide research

Microarray genómico prenatal

Genes-13-00690

Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis

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