¿Sabías que el ser humano está compuesto por cromosomas?

Los cromosomas son estructuras en forma de hebra y contienen material genético localizado en el núcleo de las células.

Al conjunto completo de cromosomas de un individuo se le conoce como cariotipo, lo que lo convierte en un tipo de “mapa” genético.

Pero la información genética no se detiene aquí; dentro de cada cromosoma hay múltiples genes que proporcionan la información necesaria para el crecimiento y desarrollo, lo que se denomina genoma. 

Hoy en día, según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que del 1 al 4% de los recién nacidos puede presentar discapacidad intelectual o anomalías en el desarrollo, siendo las anormalidades cromosómicas una de las causas principales.

Gracias al avance científico y tecnológico, actualmente existe una rama de la medicina que se encarga de estudiar este material genético: la citogenética. Esto ha permitido el desarrollo de técnicas para identificar las alteraciones cromosómicas relacionadas con enfermedades genéticas.

Actualmente, existe una prueba llamada microarreglo prenatal que permite detectar estas enfermedades desde que el bebé se está formando en el útero. Esta técnica avanzada utiliza dos tipos de muestras: el líquido amniótico, que protege al feto evitando que se aproxime demasiado a las paredes del útero, y las vellosidades coriónicas, que proporcionan los nutrientes necesarios para un crecimiento adecuado.

Ambas muestras deber ser tomadas mediante procedimientos médicos avanzados, preferentemente entre las 15 y 20 semanas de gestación.

El funcionamiento de esta prueba es similar a una computadora interna, con múltiples circuitos que permiten su adecuado funcionamiento. La técnica utilizada es el microarray, que se caracteriza por la presencia de “microchips” con miles de pequeñas partes de ADN llamadas sondas. Estas sondas tienen la capacidad de analizar con mayor precisión todo el material genético del feto y confirmar la presencia de pérdidas o duplicaciones en el genoma.

El análisis de la muestra dura aproximadamente 30 días y su objetivo principal es conocer las características genéticas y moleculares del feto. Esto permite a los padres y al médico tratante anticipar el estado de salud del bebé antes del nacimiento.

La recomendación de este estudio depende del médico especialista, quien considerará factores de riesgo como la edad materna mayor a 35 años, detecciones previas de alteraciones por ultrasonido o resultados anormales preexistentes de pruebas de detección prenatal.

La importancia de este estudio radica en los resultados obtenidos, que pueden compararse con bases de datos internacionales actualizadas con los descubrimientos más recientes de alteraciones genéticas. Esto permite tomar decisiones terapéuticas y de rehabilitación personalizadas para la evolución de la enfermedad a mediano o largo plazo.

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N.

Elaborado: febrero 2024

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