¿Sabías que existen alrededor de 20 500 genes humanos?

El genoma es el conjunto completo del material genético presente en las células de nuestro cuerpo. Su función es proporcionar las “instrucciones” para que un individuo pueda crecer y desarrollarse. ¿Te has preguntado cómo es posible que conozcamos las secuencias de nuestro genoma?

En la década de los 90, la comunidad científica estaba ansiosa por explorar la composición genética del ser humano. Como respuesta a esta necesidad, se creó el Proyecto Genoma Humano (PHG), cuyo objetivo principal era “mapear” el genoma en búsqueda de las secuencias genéticas presentes en él.

Se esperaba terminar este ambicioso proyecto en el 2005, pero para sorpresa de todos, el mapeo terminó dos años antes. En 2003 se publicó el 90% de los genes estudiados, y finalmente, en 2022, gracias al organismo T&T, se publicó el 100% de estos datos cruciales.

Cuando somos concebidos, heredamos una parte de la genética de nuestros padres. Esta información se guarda en 23 pares de cromosomas. Sin embargo, en ocasiones, pueden ocurrir alteraciones que afectan a estos cromosomas, ya sea en su número o en su estructura.

La biología molecular ha avanzado significativamente, y hoy en día existe la posibilidad de realizar pruebas no invasivas para detectar de forma temprana estas variaciones genéticas, utilizando una muestra de sangre materna obtenida a partir de las 10 semanas de gestación.

Dentro de estas pruebas no invasivas, se encuentra la Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT por sus siglas en inglés), capaz de analizar el material genético libre presente en las células de la sangre materna, derivadas tanto de la madre como del feto y la placenta.

La NIPT se ha asociado con al menos el 99% de los embarazos en la detección temprana de cualquier alteración genética. Uno de sus objetivos principales es detectar el Síndrome de Down (trisomía 21), considerada la anomalía más común entre los recién nacidos vivos. Además, tiene la capacidad de detectar otras anomalías como el Síndrome de Edwards (trisomía 18) o el Síndrome de Patau (trisomía 13).

Es importante destacar que las alteraciones cromosómicas suelen asociarse a abortos espontáneos en el 50% de las mujeres embarazadas que tienen menos de 20 semanas de gestación.  

Por lo tanto, la detección temprana es fundamental, especialmente en embarazos, con alto riesgo de presentar alguna alteración genética, ya que brinda la oportunidad de planificar el nacimiento y considerar las opciones de seguimiento y tratamiento requeridos para cada caso en particular.

Por: Dra. Gema Nandaí Nájera Valdez

          Ced. Prof. 13591084

          Escuela Superior de Medicina, I.P.N.

Elaborado: febrero 2024